مرض فابري .. كيف ينتقل مرض فابري؟ الأعراض والعلاج
مرض فابري، المعروف أيضًا باسم فابري أندرسون، هو مرض وراثي نادر يؤثر على العديد من أجزاءالجسم.
وهو اضطراب وراثي ينتج عنه تراكم نوع معين من الدهون، حيث تتجمع هذه الدهون في الأوعية الدموية والأنسجة، ويسبب هذا التراكم ظهور أعراض تؤثر على أجزاء كبيرة من الجسم.
مما يزيد من مخاطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية والفشل الكلوي. وتورث هذه الحالة من الآباء إلى الابناء، ولكن بإستعمال العلاج المناسب يمكن منع حدوث مضاعفاتها الخطيرة.
أعراض مرض فابري
تختلف الأعراض من مريض لآخر ومن حالة لأخرى، فنجد صعوبة في تشخيص المرض، وغالبا ما يتأخر تشخيص المرض إلى سن من أربع سنوات إلى 12 سنة. فما هي أشهر الأعراض على الشخص المصاب؟
الأعراض العصبية
٨٠٪ من الحالات تبدأ أعراضها بالإحساس بوخز في اليدين والقدمين والساقين والساعدين والساقين، وقلة التعرق عن الطبيعي، والآلام العصبية مع إحساس بالألم في سائر أنحاء الجسم:
- الأعراض العصبية المتعلقة بالدماغ: حدوث جلطة خفيفة.
- الكلى: يلاحظ وجود دم في البول ونسبة من البروتين في البول واحيانًا قصور في الكلى.
- القلب: تضخم في البطين الأيسر واضطراب في ضربات القلب.
- الجلد: طفح جلدي قاتم احمر اللون على سطح الجلد، في المنطقة ما بين السرة والركبتين.
- العين: تحدث تجمعات دموية تسمى تغيم القرنية أو اعتلال القرنية ولكنه لا يسبب العمي.
الأعراض عند الإناث
تشمل الأعراض الأساسية للمرض عند الذكورالألم أو التنميل، أو الحرقة، أو الوخز في اليدين والقدمين، وظهور بقع داكنة حمراء على الجلد بين السرة والركبتين.
إذا أثبت الإختبار الجيني وجود الإصابة عند الأنثى، تظهر عليها نفس الأعراض ولكنها تكون أقل شدة منها في الذكور، وغالبية الإناث المصابات تحملن المرض وراثة من الأبُ دون أن تتأثرن.
كما تختلف الأعراض تبعًا لنوع المرض:
- النوع الأول الكلاسيكي
تبدأ الأعراض والعلامات في الظهور منذ الطفولة، وتكون أعراضه خطيرة جدًا، حيث تشمل مشكلات في القلب والكلى وفي قرنية العين. وتشمل هذه الأعراض:
- طفح الجلدي معروف بالورم الوعائي وهو طفح جلدي قاتم أحمر اللون يظهر ما بين سرة وركبتي المريض، وانخفاض القدرة على التعرق، تغيم الرؤية.
- مشاكل الجهاز الهضمي وتشمل:
- غثيان.
- آلام بالمعدة.
- قيء.
- إسهال.
- قد يتميز المرض بالرغبة في التغوط بعد تناول الطعام مباشرة.
- مشاكل في القلب وتشمل:
- تضخم عضلة القلب.
- اضطرابات في نظم القلب.
- نوبات قلبية.
- مشاكل في الجهاز العصبي المركزي، وذلك عندما تتأثر الأوعية الدموية بعد سنوات من المرض قد يحدث:
- سكتة دماغية.
- دوخة.
- صداع.
- خدر.
- ضعف.
- مشاكل في الأذن مثل طنين الأذن.
- النوع الثاني (المتأخر/غير النمطي)
الأشخاص المصابون بهذا النوع كانت طفولتهم عادية ولم تظهر عليهم أي أعراض، ولكن تبدأ الأعراض في الظهور في سن الثلاثين أو أكثر.قد تكون أول دلالة علي هذا المرض الفشل الكلوي أو أمراض القلب.
ما الذي يسبب مرض فابري؟
مرض فابري مرض وراثي، ينتقل من الوالدين إلى الأبناء عبر الجينات. حيث لا يستطيع جسمك صنع أنزيم (Alpha_A) الفا غالاكتوسايديز أ، الذي تحتاجه لتكسير المواد الدهنية داخل الجسم. فتتراكم الدهون من هذا النوع في أعضاء الجسم المختلفة، وعلى جدر الأوعية الدموية. والتي ينتج عن تراكمها العديد من الأمراض، التي تظهر أعراضها وفقا للأعضاء التي تراكمت الدهون فيها، فهو يعد مرض متعدد الأجهزة.
ما هي أزمات فابري؟
تتمثل في نوبات من الألم الشديد والحمى والحرقة عادة في اليدين والقدمين، وينتشر الألم في مناطق الجسم خلال فترة تمتد ما بين بضع دقائق لعدة أيام، فيصبح منهكا للمريض لذلك يحتاج غالبا للذهاب إلي الطوارئ للتخفيف من حدة الألم.
توجد محفزات لهذه الأزمة يجب على المريض معرفتها وتجنبها بقدر كبير وتتضمن:
- الإجهاد البدني.
- بعض الأطعمة.
- الحمى.
- تغيرات الطقس ودرجة الحرارة.
كيف ينتقل مرض فابري؟
مرض فابري هو مرض مرتبط بالكروموسوم (X) لذلك ينتقل من الوالدين كالاتي:
- الآباء: ينقل الأب المرض إلى جميع بناته، بينما يكون جميع أبنائه الذكور أصحاء.
- الأمهات: تنقل الأم المرض بنسبة 50% لأبنائها من الذكور والإناث، وهى نسبة عشوائية يمكن أن تنقل إلى جميع الذكور و الإناث.
تشخيص مرض فابري
يصعب تشخيص مرض فابري ويحتاج وقتًا طويلا لأن أعراضه تتشابه مع أعراض أمراض أخرى شائعة، كما أن له تأثير على العديد من أجزاء الجسم . لذلك لا يتم تشخيصه إلا بعد سنوات من ظهور الأعراض على المرضى.
وإذا كان للمريض تاريخ عائلي للمرض فإن احتمالية إصابته كبيرة جدًا. فيجب عمل اختبار جيني، حيث يطلب الطبيب تحليل دَم المريض لقياس نسبه ألفا جالاكتوزيداز أ، أو يجرى اختبار الحمض النووي الذي يوضح وجود الجين المسبب للمرض.
النوع الكلاسيكي عند الذكور واضحً الأعراض، بينما التشخيص للإناث يكون صعبًا لكون أعراض المرض أقل حدة منها في الذكور، وقد لا تظهر بالمرة.
وعادة يتم اختبار وجود جين المرض لدى الإناث إذا كان هناك تاريخ عائلي لوجوده، حتى وإن لم تظهر أعراضه عليهن، تحسبا لإحتمالية أن تورثه الأنثى لأبنائها.
ما هي اختبارات مرض فابري؟
سوف يتأكد الطبيب من التاريخ المرضي للعائلة، ثم يطلب منك تحاليل مثل تحليل عينة من الدم وتختلف الأعراض من الذكور أو الإناث.
اختبار الإنزيم والجينات الوراثية
هو قياس نشاط أنزيم الفا-غال في كريات الدم البيضاء
- الرجال: (ALph_GAL) هو أنريم تحتاج لتفكيك المواد الدهنية مثل الزيوت والأحماض الدهنية.لذلك يقوم الاختبار بقياس كَمّيَّة هذا الأنزيم وهل يعمل بشكل جيد أم لا، فإن كان لا يعمل أو أنك ولدت بدونه، فينبغي عندئذ بحث طرق العلاج.
- النساء: يطلب الطبيب إجراء اختبار الحمض النووي في عينة الدم، لفحص تغيير الجينات الوراثية المسببة لمرض.
يمكن لكلا الاختبارين أن يحدد إذا كنت مصاب أم لا. الآباء الذين يحملون ألجين ينقلونه إلى جميع بناتهم ولا ينقلونه للأبناء. أما النساء المصابات بالمرض فنسبة انتقاله منهن إلى الأبناء من الجنسين 50%.
علاج مرض فابري
لا يوجد علاج لمرض فابري. ولكن الطبيب يبدأ بخطة علاجية لمساعدتك في الحفاظ على صحتك وحياتك العادية، حيث يمكن للأدوية المسكنة للألم وأدوية علاج مشاكل المعدة تخفيف الأعراض بقدر المستطاع عن طريق:
العلاج ببدائل الإنزيم
- أكثرها شيوعا (ERT) وهو أنزيم يحل محل الانزيم المفقود، فيقوم بتكسيرالأحماض الدهنية ويساعد على تخفيف الألم والأعراض الأخرى التي يسببها مرض فابري.
- قد تحتاج للمتابعة مع الطبيب للعلاج بحقن أنزيم بيتا او انزيم اغالسيداسز(Aglsidase) في الوريد كل عدة أسابيع، ليحل محل الإنزيم المفقود بحيث لا تتراكم المواد االدهنية.
- قد يؤدي إيقاف العلاج لحدوث انتكاسة وعودة أزمات الألم.
عندما ينتقل المرض من الوالدين وتزيد نسبة الدهون في الجسم فتسبب تضيق الأوعية الدموية، يتأذى القلب والأوعية الدموية والجلد نتيجة لكمية الدهون التي يصعب على الجسم تكسيرها. ذلك لأنه يحتاج إلى أنزيم (ألفا جالاكنوزايدازا) لإتمام تلك المهمة. وإن كنت مريض فابري، فإما أن تكون قد ولدت من دون هذا الأنزيم، أو أنه لا يعمل لديك بشكل صحيح.
العلاج بالأدوية عن طريق الفم
يتم التعامل مع الأعراض الناتجة عن مرض فابري كالأعراض في الجهاز الهضمي والأمراض القلبية أو الأعراض على العين أو الجلد كل منها علي حدة بإشراف الطبيب المختص لكل عرض. فمثلا طبيب القلب يعالج الأعراض القلبية الناتجة عن المرض، وطبيب الرمد يعالج أعراضه الحادثة في العينين، وهكذا لكل تخصص. لذلك قد يصف الطبيب:
- علاجات لتسكين الألم بوصفة طبية أو دون وصفة.
- أدوية لعلاج عدم انتظام ضربات القلب وتضخم عضلة القلب.
- وصفات لعلاج التهاب الكلى.
- أدوية ضغط الدم وهي تساعد الكلي.
- أدوية لمشاكل المعدة.
إحتفظ بمسكنات الألم دائما في متناول يدك، ليسهل عليك تناولها وقت حدوث نوبات الألم. كما ينبغي عليك الإلتزام بكافة الأدوية الموصوفة لمنع مضاعفات المرض الخطيرة. كالسكتة القلبية والدماغية والفشل الكلوي.
عزيزي المريض، أنت بحاجة إلى الدعم بجميع أنواعه وبخاصة الدعم النفسي، فينبغي أن تخبر الأهل والأصدقاء ليكونوا بجانبك لتخطي هذا الألم. وتخفيف بعض هذا الحمل الواقع على عاتقك وحدك، ولإنقاذك في الأوقات الصعبة. والتزم بإرشادات وتوجيهات الطبيب المختص للتخفيف من حدة الألم وتجنب تدهور الأوضاع. وحاول أن تعش حياتك يوما بيوم واستمتع بها قدر استطاعتك.
