مرض دوشين Duchenne .. تشخيصة أسبابه وعلاجه
يُعد مرض دوشين أو ما يسمى (الحِثل العضلي) (Duchenne muscular dystrophy) أحد الأمراض التي تُصيب الجهاز العضلي عن طريق اضطراب چيني وراثي، وهو مرض يسبب حدوث ضمور للعضلات ويبلغ معدل الإصابة به واحد من ٣٥٠٠ ولادة من الذكور تقريبًا.
تابع معنا عزيزي القارئ هذا المقال في دكتور كشكول للتعرف على أعراض وأسباب مرض دوشين.
كيفية تشخيص مرض دوشين؟
تظهر الشكوك الأولية للإصابة بمرض دوشين بسبب ظهور إحدى العلامات التالية:
- ضعف العضلات.
- التأخر اللغوي.
- وجود تاريخ عائلي للمرض.
- الفحص الجيني.
الأسباب
تتعدد الأسباب حول هذا المرض ولكن أوضحت بعض الدراسات أنه يرتبط بنوع الجنس إذ تتواجد الجينات المسئولة عنه على الكروموسوم من النوع (X) وهذه الجينات يتم توريثها من جهة الأم التي تحمل جينات المرض لأبنائها الذكور، إذ يٌصاب الجين المسئول عن تصنيع الدستروفين (Dystrophin) بنوع من الخلل يتسبب في تقليل الكميات المُنتجة من بروتين الدستروفين -بروتين تنتجه الخلية العضلية كي يساعدها في أداء وظائفها المختلفة- ونادرًا ما تحدث الإصابة بهذا المرض دون أصل وراثي في العائلة.
أعراض مرض دوشين
تبدأ الأعراض في الظهور في عضلات الحوض ثم تمتد لتشمل عضلات الجسد كله بما يشمل عضلة القلب.
تنقسم الأعراض إلى جزئين رئيسين وهما:
أعراض أولية
غالبًا ما تبدأ هذه الأعراض بالظهور قبل بلوغ الطفل عمر ال ٦ أعوام وتتمثل في:
- تأخر الطفل في المشي مقارنة بالأطفال في عمره.
- الوقوع المتكرر والملحوظ عند وقوف الطفل.
- يبدأ الطفل المشي على أطراف أصابعه.
- وجود صعوبة لدى الطفل في صعود الدرج.
- الشعور بألم وتيبس العضلات.
- قد يعاني البعض من التأخر الفكري.
أعراض ثانوية
مع مرور الأعوام ونمو الطفل قد تظهر بعض الأعراض على المريض المصاب بمرض دوشين مثل:
- انكماش عضلات الأرجل.
- الصداع والنعاس المتكرر.
- مشكلة في التنفس ناتجة عن ضعف عضلة القلب والجهاز التنفسي.
- انحناء العمود الفقري.
- قد يفقد المصاب القدرة على المشي بدون الكرسي المتحرك عند عمر١٢ عام.
- الضعف العام بالجسم.
- مشكلة في الركض والقفز.
علاج مرض دوشين
لا يوجد حتى الآن علاج معروف لمرض دوشين ولكن يٌنصح باتباع بعض الأساليب العلاجية الآتية التي تجعل بدورها هذا المرض تحت سيطرة المصاب قدر المستطاع:
- استخدام بعض الأدوية مثل: الستيرويدات والتي قد تساعد في تعويض النقص في الدستروفين.
- التوجه لطبيب العلاج الطبيعي لعمل برامج للمريض للسيطرة على انكماش العضلات.
- دعامات المفاصل.
- السيطرة على مشكلات القلب والتنفس.
- قد يخضع المريض للجراحة في بعض الحالات المتأخرة.
- جهاز تنفس لمساعدته على القيام بعمليات التنفس.
ختامًا، ينصح دكتور كشكول بضرورة التوجه لطبيب مختص للحد من المشكلات الناجمة عن هذا المرض.
