متلازمة مارفان: الأعراض والأسباب والعلاج

تؤثر متلازمة مارفان على النسيج الضام الذي يربط أجزاء جسمك معًا، وفيما يلي سوف نتعرف على الأعراض والأسباب و العلاج.

ما هى متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان (marfan syndrome) هى حالة وراثية تؤثر على النسيج الضام الذي يحافظ على تماسك الجسم ويوفر الدعم للعديد من الأعضاء في جميع أنحاء الجسم.

وفي المتلازمة لا يكون النسيج الضام طبيعيًا نتيجة لذلك تتأثر العديد من أجهزة الجسم بما في ذلك القلب والأوعية الدموية والعظام والأوتار والغضاريف والعينين والجلد والرئتين، وعادة ما يرث الأطفال الاضطراب من أحد الأبوين ويتأثر بعض الأشخاص بشكل طفيف بالمتلازمة بينما يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر خطورة.

ويمكن علاج بعض مضاعفات المتلازمة بما في ذلك أمراض القلب وتشوهات العظام مثل العمود الفقري المنحني وأمراض العيون والأسنان الملتوية وانهيار الرئتين.

المتلازمة شائعة إلى حد ما حيث تصيب 1 من كل 10000 إلى 20000 شخص.

أعراض متلازمة مارفان

في بعض الأحيان تكون المتلازمة خفيفة للغاية بحيث لا يمكن ملاحظة الأعراض. وفي معظم الحالات تظهر الأعراض مع حدوث تغيرات في النسيج الضام مع تقدمك في العمر.

نظرًا لأن المتلازمة تؤثر على النسيج الضام فيمكن أن تؤثر على جسمك بالكامل بما في ذلك نظام الهيكل العظمي والقلب والأوعية الدموية والعينين والجلد والأعضاء.

• مشاكل في الجسم وتشمل:
  • الوجه الطويل.
  • يكون الجسم طويل ونحيل.
  • أن تكون الذراعين والساقين وأصابع اليدين والقدمين طويلة جدًا بالنسبة لبقية جسمك.
  • بروز عظمة القص.
  • أن يكون العمود الفقري منحني ويصيب 60٪ من المصابين بالمتلازمة.
  • الاقدام المسطحة.
  • أن تكون المفاصل ضعيفة ويمكن خلعها بسهولة.
• مشاكل في الأسنان وتشمل:
  • أسنان مزدحمة.
  • حنك ضيق.
• مشاكل في العين وتشمل:
  • قصر النظر (ضبابية الأشياء في مكان بعيد).
  • خلع العدسة (تبتعد عدسة العين عن موضعها المعتاد).
  • إعتام عدسة العين.
  • اختلاف في شكل العين.
  • انفصال الشبكية.
• مشاكل القلب والأوعية الدموية: يعاني حوالي 90٪ من المصابين بالمتلازمة من تغيرات في القلب والأوعية الدموية وتشمل:
  • أم الدم الأبهرية. وفيها تصبح جدران الشريان الأورطي (الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي أجزاء الجسم) ضعيفة وتنتفخ ويمكن أن تتمزق، ويحدث هذا بشكل شائع عند جذر الأبهر (النقطة التي يغادر فيها الشريان الأبهر القلب).
  • تسلخ الأبهر. وهذا هو تمزق في الطبقة الداخلية لطبقات الجدار الثلاث للشريان الأورطي، ويسمح التمزق بدخول الدم إلى الطبقة الوسطى مما يؤدي إلى إطالة التمزق ويؤدي إلى مزيد من الانفصال وربما تمزق الجدار وهذا يمكن أن يكون قاتلا.
  • مشاكل صمام القلب. يمكن أن تسبب المتلازمة ضعف وتمدد أنسجة الصمام، ويؤدي هذا إلى عدم انسداد الصمامات بإحكام مما يؤدي إلى حدوث تسرب وارتجاع للدم، غالبًا ما يضطر القلب إلى العمل بجدية أكبر عندما لا تعمل الصمامات بشكل صحيح وعادة ما يتأثر الصمام التاجي.
  • تضخم القلب. قد تتضخم عضلة القلب وتضعف بمرور الوقت مما يتسبب في اعتلال عضلة القلب، قد تتطور الحالة إلى حدوث قصور في القلب.
  • عدم انتظام ضربات القلب. يمكن أن يحدث عدم انتظام ضربات القلب لدى بعض الأشخاص المصابين بالمتلازمة وغالبًا ما يكون مرتبطًا بتدلي الصمام التاجي.
  • تمدد الأوعية الدموية في الدماغ. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمارفان تاريخ من النزيف داخل الجمجمة (تمدد الأوعية الدموية في الدماغ).
• مشاكل في الرئة: تزيد التغيرات في أنسجة الرئة التي تحدث بسبب المتلازمة من خطر الإصابة بما يلي:
  • الربو.
  • انتفاخ الرئة.
  • مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD).
  • التهاب شعبي.
  • التهاب رئوي.
• مشاكل في الجلد: يمكن أن يصبح الجلد أقل تمددًا مما يؤدي إلى ظهور علامات التمدد بدون تغيرات في الوزن.

وإذا وجدت أى من هذه الأعراض استشير الطبيب.

أسباب متلازمة مارفان

متلازمة مارفان وراثية مما يعني أنه يمكن أن تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين المصاب، حوالي (75٪) من الحالات ترث المتلازمة من أحد الأبوين، والمتلازمة هى صفة جسمية سائدة مما يعني أنه يمكن للطفل أن يرثها حتى لو كان أحد الوالدين فقط مصابًا بالمتلازمة، لذلك هناك احتمال بنسبة (50٪) أن يرث الطفل المتلازمة من أحد الوالدين المصاب.

ويؤدي الخلل الجيني إلى إنتاج غير طبيعي لبروتين يسمى الفيبريلين، مما يؤدي إلى قدرة أجزاء من الجسم على التمدد بشكل غير طبيعي عند وضعها تحت أي نوع من الإجهاد ويتسبب جين الفيبريلين في نمو بعض العظام لفترة أطول مما ينبغي، وهذا يعني أن الشخص المصاب بالمتلازمة قد يكون طويل القامة لأن ذراعيه وساقيه تنمو لفترة أطول من المعتاد.

في (25٪) المتبقية من الحالات لم يكن أي من الوالدين مصابًا بالمتلازمة، وفي هذه الحالات يتغير جين الفيبريلين (يتحور) في البويضة أو الحيوان المنوي ويمكن أن ينتقل الجين المتحور إلى الطفل فسيؤدي إلى الإصابة بالمتلازمة.

تظهر المتلازمة عند الولادة ومع ذلك قد لا يتم تشخيصها حتى تصبح مراهقًا أو شابًا.

عوامل خطر الأصابة بمارفان

عامل الخطر الوحيد هو أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالمتلازمة لأن هذه الحالة غالبًا ما تكون موروثة، لدى الشخص المصاب بالمتلازمة فرصة بنسبة 50% لنقل هذه الحالة إلى كل طفل. ومع ذلك فإن واحدًا من كل أربعة أشخاص مصابين بالمتلازمة يكتسب أيضًا الحالة بسبب طفرة جينية.

مضاعفات متلازمة مارفان

يوجد عدة مضاعفات لمتلازمة مارفان وتشمل:

• أمراض القلب بما في ذلك تمدد الأوعية الدموية الأبهرية ومشاكل صمامات القلب.
• تشوهات العظام مثل الجنف (العمود الفقري المنحني) أو عظم الصدر الغائر أو البارز.
• حالات العين التي يمكن أن تؤدي إلى عدم وضوح الرؤية أو فقدان البصر مثل انفصال الشبكية حيث تتقشر الشبكية (جزء العين الذي يستشعر الضوء في مؤخرة العين) بعيدًا عن النسيج الداعم أو خلع العدسة (حيث تنتقل العدسة من مكانها).
• الأسنان الملتوية أو المزدحمة.
• انهيار الرئة مما يجعل التنفس صعبًا.

تشخيص متلازمة مارفان

يعد التعرف على المتلازمة أمرًا مهمًا للوقاية من المضاعفات الخطيرة وعلاجها، وغالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بالمتلازمة طويلين ونحيفين ولديهم أذرع وأرجل وأصابع طويلة جدًا ويجب تقييم الأشخاص الذين قد يكون لديهم المتلازمة للمساعدة في تقليل مخاطر مشاكل القلب المحتملة. وليس من السهل دائمًا تشخيص متلازمة مارفان لأنها تؤثر على الجميع بشكل مختلف فبعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لا تظهر عليهم علامات الإصابة بها إلا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ.

تشمل اختبارات متلازمة مارفان مايلي:

• اختبار بدني.
• تاريخ العائلة.
• فحص عين.
• مخطط صدى القلب (باستخدام الموجات الصوتية للبحث عن مشاكل الشريان الأورطي وصمامات القلب).
• الاختبارات الجينية.

علاج متلازمة مارفان

إذا كنت مصابًا بمتلازمة مارفان فستحتاج إلى خطة علاج تناسب مشاكلك الصحية وقد لا يحتاج بعض الأشخاص إلى أي علاج فقط يحتاج لمواعيد متابعة مع الطبيب، وقد يحتاج البعض الآخر إلى الأدوية أو الجراحة، ويعتمد هذا على أجزاء الجسم المصابة ومدى خطورة حالتك.

• الأدوية، لا تُستخدم الأدوية لعلاج متلازمة مارفان ولكن يمكن استخدامها للوقاية من المضاعفات أو السيطرة عليها ويجب استشارة الطبيب قبل تناول أى من هذه الأدوية. وتشمل الأدوية:
  • حاصرات بيتا: تعمل حاصرات بيتا على تحسين قدرة قلبك على الاسترخاء وتقليل قوة ضربات القلب والضغط داخل الشرايين وهذا يمنع أو يبطئ تضخم الشريان الأورطي، ويجب أن يبدأ العلاج بحاصرات بيتا في سن مبكرة وإذا كنت لا تستطيع تناول حاصرات بيتا بسبب الربو أو الآثار الجانبية يمكن لطبيبك أن يصف لك حاصرات قنوات الكالسيوم.
  • حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين: تستخدم حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARB) لعلاج ارتفاع ضغط الدم وفشل القلب وأظهرت التجارب السريرية الحديثة أن حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين تساعد في إبطاء تضخم الشريان الأورطي كما تفعل حاصرات بيتا.
• الجراحة، الهدف من الجراحة للمتلازمة هو منع تشريح أو تمزق الشريان الأورطي وعلاج مشاكل الصمام والقرارات المتعلقة بالجراحة هى:
  • حجم الشريان الأورطي.
  • الحجم الطبيعي المتوقع للشريان الأورطي.
  • معدل نمو الأبهر.
  • عمرك وطولك وجنسك.
  • تاريخ عائلي من الإصابة بتسلخ الأبهر.

يمكن استخدام طريقتين جراحيتين لاستبدال المنطقة المتضخمة من الشريان الأورطي:

• الطريقة التقليدية: يتم استبدال الشريان الأورطي بطعم واستبدال الصمام الأبهري بصمام ميكانيكي.
• طريقة إعادة الزرع المعدلة التي تحافظ على الصمام: يتم استبدال الشريان الأورطي بطعم أنبوبي ويتم إعادة الصمام الأبهري الخاص بك إلى مكانه، وتتم طريقة تجنيب الصمام كلما أمكن ذلك.

إذا كنت بحاجة إلى عملية جراحية فيجب عليك اختيار خدمة طبية من ذوات الخبرة في هذا النوع من الجراحة. إن الفهم الأفضل لمتلازمة مارفان والاكتشاف المبكر والمتابعة الدقيقة والتقنيات الجراحية الأكثر أمانًا تمنح المرضى نتائج أفضل.

قد تحتاج إلى علاج للمشاكل التي تسببها متلازمة مارفان في أجزاء أخرى من جسمك. يمكن للأطباء المتخصصين في الرئتين والعظام والعينين مساعدتك في حل مشاكل تلك المناطق.

وعلى الرغم من أنه لا توجد طريقة لمنع متلازمة مارفان ولكن يجب على قدر الإمكان تجنب المضاعفات والمتابعة مع الطبيب لمعرفة مدى تطور المتلازمة.

أسئلة طرحها آخرين