متلازمة كروموسوم إكس الهش .. هل يوجد علاج؟
متلازمة كروموسوم إكس الهش هي إحدى الإصابات الجينية التي تسبب تغيرات في الكروموسوم إكس، وتؤثر بشكل سلبي على القدرات الفكرية ومستوى الذكاء، ويظهر هذا الاضطراب بشكل واضح في الذكور عن الإناث، سوف نتعرف في هذا المقال عن أسباب ظهور هذه المتلازمة وكيفية التعامل مع الأطفال المصابين بها.
أسباب الإصابة بمتلازمة إكس الهش
توجد بعض الأسباب المسببة لظهور المتلازمة وهي:
- التاريخ العائلي للطفل من الإصابة بـمتلازمة إكس الهش في أحد الأقارب أو الآباء السابقين.
- الطفرات الجينية في الكروموسوم إكس.
عوامل الخطورة
يوجد بعض عوامل الخطورة المعززة لفرص الإصابة بمتلازمة كروموسوم إكس الهش وهي:
- الجنس: الذكور أكثر فرصة للتعرض للإصابة عن الإناث لأنهم يمتلكون كروموسوم واحد من النوع إكس، وعندما تحدث الطفرة الجينية في هذا الكروموسوم تظهر الإصابة والأعراض بشكل واضح، أما عند الإناث فهن يمتلكن زوج كروموسومات x، فعند حدوث الطفرة في أحد الكروموسومين يقوم الكروموسوم الآخر بتعديل بعض الصفات، ولا تظهر الإصابة بشكل واضح كما في الذكور.
- تسبب الاضطرابات والطفرات الجينية إلى ظهور خلل وصعوبات في صنع البروتين بشكل صحيح، ويطلق عليه بروتين التخلف العقلي إكس الهش، وتشمل وظيفة البروتين المهم في أداء عمل الجهاز العصبي، والاضطراب في أداء البروتين من الأسباب الأساسية في ظهور أعراض متلازمة إكس.
أعراض المتلازمة
توجد بعض الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة كروموسوم إكس للكبار تختلف عن أعراض الإصابة في الأطفال.
أعراض الإصابة عند الكبار
توجد بعض الأعراض الظاهرة عند البالغين المصابين بمتلازمة كروموسوم إكس الهش كما يلي:
- صعوبة أداء بعض الحركات اليومية المعتادة، مثل: الجلوس أو المشي بجانب صعوبة في تعلم المهارات اللغوية.
- الغضب والعصبية والانفعالات.
- فرط النشاط وصعوبة التركيز والانتباه.
- السلوك العدواني.
- صعوبة اللغة والكلام وصعوبات في التعلم.
الأعراض عند الأطفال
الأعراض الخارجية على أعضاء الجسم من حيث: الوجه الطويل والأقدام المسطحة والآذان الكبيرة والجبين المسطح.
مضاعفات الإصابة
توجد بعض المضاعفات المصاحبة للإصابة بمتلازمة كروموسوم إكس وهي:
- ظهور مشاكل والتهابات في منطقة الأذن ومنطقة العين، مثل: ظهور مرض الحول.
- ارتفاع في ضغط الدم.
- اضطرابات في أداء الشريان التاجي.
أنواع متلازمة كروموسوم إكس الهش
يوجد نوعان من متلازمة كروموسوم إكس وهما:
- متلازمة كروموسوم إكس الهش الناتج عن اضطراب جيني ووراثي فى كروموسوم إكس عن طريق الأم إلى الطفل، مسببة مشاكل عقلية وانخفاض القدرات الفكرية والعقلية، وظهور بعض المشاكل الصحية.
- متلازمة ثلاثية إكس وهي اضطراب نادر يصيب الكروموسوم إكس، حيث أن الإناث الطبيعية تمتلك كروموسومين إكس، ولكن في هذه الإصابة تمتلك الأنثى ثلاث كروموسومات x نتيجة اضطراب في تكوين خلايا الحيوان المنوي في الأب، أو خلايا البويضات في الأم خلال مراحل تكون الجنين.
التشخيص الخاص بمتلازمة كروموسوم إكس
التشخيص قبل الولادة من الأمور غير الشائعة، لذلك لا يتم اكتشاف الإصابة إلا في عمر الأشهر عند الذكور أو الإناث عند بدء نمو الطفل وظهور الأعراض عليه.
يتم اللجوء إلى الاختبارات والفحوصات التالية لتشخيص المتلازمة وهي:
- حساب عدد التكرارات للتسلسل الجيني.
- التشخيص قبل الولادة عن طريق اختبار السائل المحيط بالجنين، لأن فحص السائل السلوي يساعد على معرفة النمط النووي، وإذا كان هناك اضطرابات في تسلسل الجينات.
- اللجوء لتشخيص الإصابة بالمتلازمة في الذكور بين عمر 35 -37 شهر والإناث 41 شهر.
- يتم تشخيص أعراض تأخر تطور القدرات العقلية والأعراض الظاهرية الخارجية.
- ضرورة إجراء فحص DNA في حالة وجود تاريخ عائلي للإصابة بالمتلازمة.
- اختبار DNA يقوم بالبحث عن التغيرات في جين FMR 1 في حالة وجود تاريخ مرضي أو في حالة السيدات المصابة بمشاكل من التكيسات أو قصور المبيض، أو في حالة الرجال والنساء فوق عمر الخمسين.
- يتم أيضًا عمل اختبار عينة من خلايا المشيمة المرتبطة بالجنين لمعرفة التغيرات الجينية في الكروموسوم.
- التشخيص المبكر يساعد على التدخل السريع لعلاج متلازمة الكروموسوم وتعزيز قدرات الطفل على العيش بحياة طبيعية وسط أصدقائه.
- لا تظهر أعراض الإصابة بالمتلازمة بشكل واضح على الأطفال بعد الولادة، ولكن تبدأ الأعراض الخارجية في الظهور على الطفل مع النمو، مثل: كبر حجم الرأس والجبين وكبر الآذان.
- يتم اللجوء إلى اختبار التعاقب في حالة ظهور تاريخ عائلي للإصابة في أحد أفراد العائلة.
علاج متلازمة كروموسوم إكس الهش
لا يوجد علاج لمتلازمة كروموسوم إكس الهش ولكن توجد بعض الوسائل لرفع كفاءة القدرات العقلية والفكرية لدى الطفل المصاب، مثل:
- اللجوء إلى أخصائيين تربويين لعلاج المشكلات السلوكية وتعزيز مهارات التواصل.
- حل مشاكل التعلم وصعوبات الاستيعاب والفهم عن طريق الحرص على إدراج الطفل في فصول ذات أعداد قليلة، أو الانضمام إلى مجموعات خاصة بأعداد أقل للمساعدة على تعلم مهارات النطق وعلاج صعوبات التعلم.
- التدريب على أداء أداء المهام اليومية بشكل سهل، وتقديم الدعم النفسي والتشجيع الدائم من الأسرة والمدرسة.
- يقوم بعض الأطباء باللجوء إلى العلاج بأدوية للتحكم في أعراض فرط الانتباه وقلة التركيز، مثل: ميثيل فينيدات، كلونيدين.
- العلاج الطبيعي لمساعدة الطفل على القيام ببعض التمارين الرياضية التي تعزز العضلات والصحة الجسمانية للطفل وتحسن مشكلات الحركة.
العلاقة بين الإصابة بمتلازمة كروموسوم إكس والزواج
توجد علاقة واضحة بين الإصابة بالمتلازمة وإنجاب الأطفال المصابين؛ لأنه مرض وراثي جيني فإذا كان أحد الأزواج مصاب بجينات المتلازمة ينقل المرض إلى الطفل.
لذلك يجب عمل الحقن المجهري في حالة إصابة أحد الزوجين، لأنه حامل لجينات المرض حتى مع القدرة على الحمل الطبيعي؛ لأن الحقن المجهري في هذه الحالة يضمن الحصول على أطفال أسوياء، وعمليات الحقن تساعد على عملية الفحص الوراثي المبكر للكشف عن الاضطرابات الجينية الوراثية، واستبعاد البويضات الملقحة المصابة والحفاظ على الأجنة السليمة وزرعها داخل رحم الأم.
لذلك الفحوصات قبل الزواج من الأشياء المهمة لمعرفة الأمراض المتواجدة لدى الزوج أو الزوجة والجينات الوراثية المسؤولة عن نقل الإصابات الجينية، مثل: متلازمة كروموسوم إكس وغيرها.
هل الإصابة بمتلازمة كروموسوم إكس الهش من الأشياء الخطيرة؟
على الرغم من عدم وجود علاج واضح ومحدد للتحكم في المتلازمة، إلا أن الأعراض الظاهرة على الطفل لا تعتبر مهددة للحياة، ولكنها تؤثر فقط على القدرات العقلية والذهنية.
تزيد الإصابة من فرص تواجد الأمراض الذهنية المتوارثة الأخرى، مثل: التوحد التي تؤثر على القدرات السلوكية والإدراكية للفرد.
لكن بشكل عام يتعايش الطفل المصاب مثل الطفل غير المصاب حسب درجة ظهور الأعراض.
هل توجد طرق لمنع الإصابة أو الوقاية من حدوث الإصابة؟
لا توجد طرق محددة للتحكم في معدل الإصابة، لأنه إذا كان أحد الآباء حاملًا الجين فسيتم توريثه إلى الأطفال، ولكن يمكن التحكم في نسب حدوث هذا المرض عن طريق اللجوء إلى فحوصات قبل الزواج لمعرفة إذا كان أحد الآباء مصاب بهذا الجين المسبب للإصابة بالمتلازمة.
هل تؤثر الإصابة بالمتلازمة على نسب ذكاء الطفل؟
تؤثر الطفرة الجينية على نسبة الذكاء لدى الأطفال، لأن الإعاقة الذهنية من الأعراض الأساسية للمتلازمة، وتختلف نسبة الإعاقة الذهنية أو انخفاض القدرات السلوكية حسب حالة الإصابة ما بين الضعيف إلى المتوسط؛ ولكن يمكن تعزيز هذه القدرات عن طريق التعلم السلوكي وتعلم القدرات المهنية لتعزيز طرق التواصل وعلاج صعوبات اللغة.