متلازمة ريت | كل ما يهمك معرفته

عند سماع مصطلح متلازمة ريت يربط العديد من الأشخاص بينها وبين اضطراب طيف التوحد أو الذاتوية، وفي الحقيقة أن متلازمة ريت واضطراب طيف التوحد أو الذاتوية يندرجان تحت مجموعة كبيرة من إعاقات النمو الشامل، والتي يطلق عليها مصطلح (طيف التوحد). ولكن هناك اختلافات كبيرة و واضحة بين متلازمة ريت واضطراب طيف التوحد. في هذا المقال نستوفي كل ما يخص متلازمة ريت.

ما هي متلازمة ريت؟

متلازمة ريت (Rett Syndrome) هي إحدى اضطرابات أو إعاقات النمو الشاملة، وتعتبر أشد إعاقات تلك المجموعة من حيث تأثيرها على مخ الفرد المصاب وفقدان القدرة على الاحتفاظ بما اكتسبه من خبرات وما تعلمه من مهارات، ومتلازمة ريت هي اضطراب في النمو العصبي يتميز بنموه وتطوره في وقت مبكر بشكل طبيعي، ثم يليه تأخر في النمو مثل الاستخدام الهادف لليدين أو المشي أو الكلام، وكثيرًا ما يصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي. بالاضافة إلى ما تسببه من إعاقة حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية تزيد من شدة الإعاقة تعقيدًا، وأيضًا المجهود اللازم للتأهيل والرعاية.

الفرق بين متلازمة ريت واضطراب طيف التوحد

غالبًا ما يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة ريت سلوكيات تشبه التوحد في المراحل المبكرة، وذلك بسبب العجز الملحوظ في التفاعلات الاجتماعية في كلا الاضطرابين، ولكن هناك فروق واضحة تفصل بينهما نوضحها في الجدول التالي:

أوجه الشبه والإختلاف	متلازمة ريت	اضطراب طيف التوحد
من يصاب	متلازمة ريت تُصيب الفتيات فقط.	اضطراب طيف التوحد يُصيب الذكور والإناث.
معدل الحدوث	تحدث بمعدل حالة واحدة لكل عشرة آلاف ولادة.	يصاب الذكور أكثر من الفتيات بمعدل 4 أو 5 ذكور مقابل فتاة واحدةوتحدث الإصابة بمعدل طفلين ونصف من كل عشرة آلاف طفل.
مجموعة الاضطرابات المنضمة إليها	اضطرابات النمو الشامل.	اضطرابات النمو الشامل.
تشابه الأعراض	تدهور في المظاهر النمائية ومحيط الرأس والنمو العام.حركات اليد محدودة دائمًاالتآزر الضعيف للحركات والقلق هي جزء من متلازمة ريت.القدرات اللفظية عادًة ما تُفقد كليًا.	التطورات الظاهرة في معظم الحالات توجد من وقت مبكر.السلوكيات النمطية التكرارية لليد قد تظهر وقد لا تظهر.الكثير من المصابين بالتوحد لديهم توظيف حركي إجمالي.يكون للمصاب بالتوحد عادًة لغة منتقاة.

مراحل تطور متلازمة ريت

حدد العلماء أربعة مراحل لتطور متلازمة ريت:

المرحلة الأولى

تبدأ المرحلة الأولى لمتلازمة ريت والتي تسمى(بداية مبكرة)، بحدوث أعراض تأخر وبطء تدريجي خفيف في النمو بعد مرحلة نمو طبيعي قد تستمر من 6 أو 8 إلى 18 شهرًا بعد الولادة، وذلك في صورة تأخر في اللغة والتناسق الحركي.

المرحلة الثانية

تسمى هذه المرحلة (المرحلة التدميرية) وتتميز هذه المرحلة بسرعة التدهور وفقدان الطفلة لمعظم ما كانت قد اكتسبته من مهارات خلال بضعة الشهور التالية للمرحلة الأولى، وكذلك نسيان ما تعلمته من خلال عملية التنشئة الإجتماعية أو التفاعل مع المحيطين بها، وتفقد الطفلة تدريجيًا حصيلتها اللغوية وقدرتها على الكلام وتستمر هذه المرحلة حوالي 12 شهرًا أو أكثر.

المرحلة الثالثة

تسمى هذه المرحلة (مرحلة الكمون) أو المرحلة شبه الثابتة، وتكون بين عمر 2 إلى 10 سنوات ويمكن أن تستمر لسنوات عديدة. ويزداد فيها القصور في حركة الأيدي واضطراب في التنفس مع تدهور سريع في القدرات الحركية، واتخاذ أوضاع غير عادية للجسم وبصفة خاصة في المشي الذي غالبًا ما يتوقف كليًا. وقد يظهر الطفل تحسنًا طفيفًا في التواصل والعلاقات الإجتماعية في هذه المرحلة.

المرحلة الرابعة

تستمر المرحلة الرابعة أو المرحلة المتأخرة في تدهور كل ما كانت الفتاة قد اكتسبته من قدرات حركية، وفقدان لوظائف عضلات الجسم، وبالتالي العجز عن أداء الأنشطة المختلفة دون حدوث قصور أكثر في القدرة على الإنتباه أو التفاعل الاجتماعي والتواصل البصري.

ما هي أعراض متلازمة ريت؟

عادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بعد حمل وولادة غير معقدين، وعادًة ما يكبر الرضع المصابون بمتلازمة ريت كما هو متوقع خلال الأشهر الستة الأولى، بعد ذلك تبدأ العلامات والأعراض في الظهور، وتختلف الأعراض وشدتها من طفلة إلى طفلة آخرى.

العلامات والأعراض الرئيسية لمتلازمة ريت

• (صغر حجم الرأس) يتباطأ نمو الرأس للطفلة بعد الولادة، وتكون أول علامة من علامات إصابة الطفلة بمتلازمة ريت، كما يحدث تأخر في أجزاء أخرى من الجسم مع تقدم عمر الطفلة.
• زيادة سرعة التدهور مع عدم تناسق حركي وحركات غير هادفة لا إرادية و أوضاع غير طبيعية لليدين.
• طحن شديد في الأسنان والضروس مسموع يزداد أثناء النوم مع عدم ظهور أي ألم نتيجًة لذلك.
• تكون الفتاة قصيرة وصغيرة في حجم الجسم مقارنًة مع عمرها الزمني.
• اختلال التآزر الحركي وخاصًة في الأرجل والنصف السفلي للجسم، مع ضعف عام في كافة عضلات الجسم.
• حركات انتفاضية أو لا إرادية قهرية تظهر فجأة دون توقع لأجزاء مختلفة من الجسم.
• فقدان القدرة على التواصل من حيث القدرة على التحدث أو التواصل بالعين.
• تعاني معظم حالات متلازمة ريت من صعوبة في البلع والتنفس مع اضطراب وظيفي في التنفس.
• أشد أعراض متلازمة ريت هو عدم قدرة الفتاة على الحركة نتيجة القصور الذي يُصيب معظم أو كل عضلات أعضاء الحركة أو ما يعرف بإسم (الابراكسيا)، حيث تكون الفتاة راغبة في الحركة وتحاول ذلك ولكنها لا تستطيع، وجميع حالات متلازمة ريت يحتاجون إلى مساعدة في أداء كافة الأنشطة الحركية.

ما هي أسباب متلازمة ريت؟

تحدث التغيرات الوراثية التي تسبب متلازمة ريت بشكل عشوائي عادًة في جين MECP2، وهناك حالات قليلة جدًا من هذا الاضطراب الوراثي موروثة، كما يبدو أن التغيرات الوراثية تؤدي إلى مشاكل في إنتاج البروتين الضروري لنمو الدماغ، غير أن أسباب هذا الاضطراب غير معروفة حتى الآن.

لماذا تصاب الإناث فقط بمتلازمة ريت؟

إن الاضطراب نادر جدًا وهو جديد نسبيًا للعاملين بهذا المجال، ولذا لم تجرى الكثير من الدراسات المعمقة للجانب الوراثي من اضطراب ريت. ولأن هذا الاضطراب يبدو وكأنه يصيب الإناث بشكل حصري، فقد افترض الباحثون بأنه قد يكون اضطرابًا وراثيًا ذا علاقة بالكروموسوم (X).

المتلازمة عند الذكور

نظرًا لأن الذكور لديهم مزيج من الكروموسومات المختلفة عن الإناث، فإن الذكور الذين تحدث لديهم تغيرات جينية تتسبب في إصابتهم بمتلازمة ريت يتأثرون بدرجة مدمرة، ومعظمهم يموتون قبل الولادة أو في سن الرضاعة المبكرة.

عدد قليل جدًا من الذكور يحدث لديه تغييرًا جينيًا مختلفًا ينتج عنه حدوث تغيرات أقل من متلازمة ريت، بعكس الإناث المصابات بمتلازمة ريت، ويمكن لهؤلاء الذكور العيش حتى سن الرشد، ولكنهم يظلون عرضة للمشكلات التنموية والفكرية.

المضاعفات المصاحبة للمتلازمة

وتتضمن مضاعفات متلازمة ريت ما يلي:

• اضطرابات في النوم تسبب مشكلات في انضباط نوم المصاب بمتلازمة ريت وأفراد أسرته.
• صعوبات في تناول الطعام تؤدي إلى سوء التغذية وتأخر النمو.
• مشاكل في الأمعاء والمثانة، مثل الإمساك، ومرض الارتداد المعدي المريئي (GERD) ومرض المرارة.
• العضلات والعظام والمفاصل وعدم نموها بشكل طبيعي.
• الألم المصاحب لمشاكل الجهاز الهضمي أو كسور العظام.
• السلوك المشكل والقلق الذي قد يعيق التواصل الاجتماعي.
• الحاجة إلى رعاية كاملة مدى الحياة في مختلف أنشطة الحياة اليومية.
• قد يعيشون أقل من الطبيعي. بالرغم من أن أغلب المصابين بالمتلازمة يعيشون حتى مرحلة البلوغ، إلا أنهم قد لا يعيشون طويلًا مثل الشخص العادي لحدوث مشاكل في القلب وقد تطرأ مشاكل صحية أخرى.

ختامًا، لا توجد طريقة واحدة محددة للعلاج أو الوقاية من متلازمة ريت. وبالرغم من عدم وجود علاج واضح إلا أن هناك دراسات قائمة لإكتشاف بعض العلاجات.