متلازمة برادر ويلي (PWS) | الأسباب والأعراض وطرق العلاج

متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي نادر ينتج عنه عدد من المشكلات البدنية، والعقلية، والسلوكية. تصيب المتلازمة شخص واحد فقط من كل 10000 إنسان، فيتغير نمط حياتهم وطريقة تفكيرهم للأبد.

ما هي تلك المتلازمة؟ وكيف تؤثر على حياة المصاب؟ وما مضاعفتها؟ هيا لنعرف في هذا المقال.

ما هي متلازمة برادر ويلي؟

متلازمة برادر ويلي أو برادر فيلي Prader-Willi syndrome (PWS) هي حالة وراثية نادرة تبدأ في مرحلة الطفولة، وتؤثر على عملية التمثيل الغذائي عند الطفل. حيث يميل جسده إلى حرق سعرات حرارية أقل مقارنةً بالأشخاص الذين لا يعانون من هذه الحالة. 

تبدأ المتلازمة بالتأثير على حديثي الولادة، حيث يكون وزن الرضيع أقل من المعتاد، ويعاني صعوبات في مص لبن الأم. ثم يبدأ الطفل في تطوير شهية قوية تجاه الطعام بين سن 2 و5 سنوات، وفي بعض الأحيان في وقت لاحق.

أسباب متلازمة برادر ويلي

تحدث متلازمة برادر ويلي عندما تختفي جينات معينة من المادة الوراثية (DNA) على الكروموسوم 15، حيث يمرر كلًا من الأب والأم نسخة واحدة لأبنائهم من هذا الكروموسوم. أما بخصوص الأطفال المصابين بالمتلازمة لا يعمل كروموسوم الأب بشكل صحيح، وقد يرث الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأم فقط.

يسبب هذا الشذوذ الوراثي خلل في وظيفة جزء معين من الدماغ يسمى بمنطقة ما تحت المهاد (Hypothalamus). تلك المنطقة مسؤولة عن تنظيم الجوع والعطش، والتحكم في إفراز هرمون النمو والهرمونات الجنسية، وهو ما يسبب ظهور الأعراض المميزة للمتلازمة.

أعراض متلازمة برادر ويلي

تختلف أعراض متلازمة برادر ويلي (PWS) من طفل لآخر حسب الفئة العمرية التي ينتمي لها، حيث تتطور الأعراض على مرحلتين، كالآتي:

خلال السنة الأولى

تبدأ بوادر المتلازمة في الظهور، مثل:

• ضعف العضلات ونقص التوتر العضلي (Hypotonia): لذلك إذا قررت حمل الرضيع ستشعر أن جسمه رخو (غير متماسك). كما أن مفاصل ذراعه وركبتيه شديدة الانحلال، وغير مرتبطة بمكانها كمفاصل الدمية، لكن هذا العرض مؤقت، حيث تتحسن حالة العضلات مع تقدم السن.
• ضعف النمو البدني للرضيع؛ ويرجع ذلك إلى عجز الرضيع عن الحصول على التغذية من الأم بسبب عدم قدرته على المص بكفاءة، نتيجة ضعف العضلات.
• الحول: فقد تنحرف إحدى العينين في اتجاه والأخرى في الاتجاه المعاكس.
• قصور في نمو الأعضاء التناسلية.
• البكاء الضعيف أو الناعم.
• ضعف الاستجابة للمؤثرات المختلفة.
• الشعور الدائم بالإعياء.

بعد السنة الأولى حتى عمر 6 سنين

تتغير أعراض المتلازمة وتبدأ في التطور، كالآتي:

• الجوع الشديد وزيادة الوزن؛ حيث يشعر الطفل برغبة ملحّة لتناول الطعام باستمرار، دون الشعور بالشبع أو الاكتفاء. حتى أنه قد يأكل الطعام المجمد أو الوجبات منتهية الصلاحية قبل طبخها.
• قصور في نمو الغدد التناسلية؛ التي ينتج عنها نقص في إنتاج الهرمونات الجنسية، مسببةً قصور في نمو المبايض للإناث والخصية للذكور على حد سواء. حتى إن الخصية قد تظل في البطن لوقت متأخر قبل النزول.
• ضعف الجسم والنمو عمومًا؛ وذلك لتقلص كتلة العضلات في الجسم نتيجةً لانخفاض إنتاج هرمون النمو (Growth hormone) الذي ينتج عنه قصر اليدين والقدمين. لذلك يكون المصاب بالمتلازمة قصير عادةً عن أقرانه.
• تأخر الذكاء العاطفي والمعرفي للطفل؛ لهذا عادةً لا يحصل الطفل على درجات جيدة بالدراسة في أغلب الأحيان.
• اعتلال القدرات الحركية للطفل؛ فقد يتطلب الطفل أكثر من سنة ليصل للحد الأدنى من مهارات التناسق. وهي تلك الحركات التي تتطلب قدرة الطفل على تنظيم وظيفة أعضاء جسمه ليقوم بها، كالجلوس، والقيام، والمشي.
• اضطرابات نفسية وعقلية؛ فقد تجد طفلك عنيدًا ويتعرض لكثير من نوبات الغضب خصوصًا إذا منعت عنه الطعام؛ فستجده مجادلًا ومعارضًا لك في أغلب الأوقات، حتى إنه قد يصاب بالوسواس القهري (OCD).
• تأخر القدرة على الكلام؛ فلا يمكن للطفل أن يتكلم دون تلعثم إلا في وقت متأخر.
• اضطرابات النوم: حيث يعاني الطفل من انقطاع النفس خلال النوم بشكل متكرر؛ وينتج ذلك غالبًا من السمنة.
• انحناء العمود الفقري الناتج عن قصور في نمو الطفل.
• اختفاء صبغة الميلانين التي تعطي الجسم لونه البني؛ لذلك يكون صاحب المتلازمة غالبًا أشقر الوجه.

الملامح الشكلية لمريض متلازمة برادر ويلي

يميز المصاب بالمتلازمة بعض الصفات الشكلية، مثل:

• قصر القامة.
• صغر حجم اليدين والقدمين.
• العيون اللوزية في شكلها (Almond-shaped eyes).
• الأنف الرفيع والضيق.
• ضيق الجبهة.
• الشفاه الرفيعة.
• اللون الأشقر للشعر والجلد والعينين في غالب الأحيان.

تشخيص متلازمة برادر ويلي

إذا لاحظت الأم ضعف قدرة الطفل على المص بطريقة طبيعية، وخفة وزنه المقترنة بانخفاض كتلته العضلية وضعف المفاصل، فعليها استشارة الطبيب فورًا، سيأخذ الطبيب التاريخ المرضي وسيقوم ببعض الفحوص الجسدية، وطلب اختبار دم كامل لتحديد الخلل الهرموني.

وبما أن المرض جيني فالطريقة المُثلى لتشخيصه هي عن طريق الاختبارات الجينية، ومن أشهرها اختبار مثيلة الحمض النووي (DNA methylation test)، حيث نجح هذا الاختبار في تحديد 99% من المصابين بالمتلازمة.

علاج متلازمة برادر ويلي

لا يوجد حتى الآن علاج خاص بمتلازمة برادر ويلي، ولكن يتم السيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات بالطرق التالية:

• توفير زجاجات خاصة بالرضاعة؛ لمساعدة الرضيع للحصول على التغذية الكافية.
• اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية؛ لمواجهة شراهة الطفل تجاه الطعام، ومن ثَم الوقاية من السمنة والأعراض المترتبة عليها.
• توفير فيتامين (D) والكالسيوم الذي يقل في طعام الطفل بطبيعة الحال.
• إذا حاول طفلك سرقة الطعام وتخبئته، يمكنك غلق خزائن الطعام والثلاجات، والسماح له بفتحها في أوقات معينة.
• العلاج ببعض الهرمونات لتعويض نقصها بالجسم، مثل:
  • هرمون النمو (Growth hormone)؛ يعالج قصر القامة وضعف العضلات ويزيد معدل الحرق ويقلل من تخزين الدهون.
  • هرمون التيستوستيرون (Testosterone) للذكور والإستروجين (Estrogen) للإناث، يحسنان النمو الجنسي للأطفا ل خصوصًا فيما يخص الخصيتين والمبايض ويقلل نسبة حدوث هشاشة العظام.
• مضادات الاكتئاب: كمثبطات إعادة امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs)، قد تساعد في تحسين الحالة النفسية والمزاجية للمريض، ولكن لا ينصح بها لمن تحت 18 سنة ولا تؤخذ إلا تحت إشراف الطبيب.

الوقاية من متلازمة برادر ويلي

لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة برادر ويلي حيث أن سببها جيني فقط، ومع ذلك فلا داعي للقلق فيمكننا الأن السيطرة على الأعراض ومنع مضاعفات المرض من التطور مع استخدام الأدوية والتدخلات السلوكية في سن مبكرة.

أما إن أنجبت الأم طفل مصاب بالمتلازمة بالفعل وتخطط لإنجاب طفل آخر فعليها استشارة الطبيب؛ ليخبرها بمدى احتمالية إصابة الطفل القادم بالمتلازمة.

مضاعفات متلازمة برادر ويلي

يعاني المصاب بمتلازمة برادر ويلي (PWS) من السمنة واضطراب في الهرمونات، وهو ما ينوع المضاعفات بين:

مضاعفات السمنة

يزداد خطر السمنة على مريض المتلازمة مع مرور الوقت؛ حيث يزداد وزن الشخص مع قلة الكتلة العضلية في جسمه بطبيعة الحال، فيقل احتياجه اليومي للسعرات الحرارية أكثر من مريض السمنة الطبيعي، وهو ما يعرضه للتالي:

• مرض السكري من النوع الثاني (Type 2 diabetes).
• ارتفاع ضغط الدم.
• ارتفاع نسبة الكوليسترول في الجسم.
• التهاب المفاصل.
• زيادة معدل الإصابة بأمراض القلب.
• انقطاع النفس خلال النوم (Sleep apnea).
• زيادة خطر الإصابة بأمراض الكبد.
• حصوات المرارة (Gallstones).

مضاعفات اضطراب الهرمونات

• العقم (Infertility): فمعظم المصابين بهذا الاضطراب غير قادرين على إنجاب أطفال.
• هشاشة العظام (Osteoporosis): حيث يعاني أصحاب المتلازمة من انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية وهرمون النمو؛ وهو ما يؤدي لضعف العظام وسهولة انكسارها.

مضاعفات أخرى

• تضخم المعدة الناتج عن الإفراط في الأكل.
• القيء المستمر: فقد يعاني صاحب المتلازمة من القيء الشديد والمتكرر؛ لذلك يجب الحرص على شرب السوائل بكثرة.
• الاضطراب السلوكي والمعرفي: حيث تتأخر القدرات العقلية للمصاب مما يؤثر على أسلوبه في التعامل مع عائلته وطريقة حياته عمومًا.
• اعتلال الإحساس بالألم: لذلك احرص على توفير بيئة آمنة للطفل.

متلازمة برادر ويلي والحمل

فرصة حدوث الحمل للمرأة المصابة بمتلازمة برادر ويلي (PWS) نادرة جدًا؛ بسبب قصور نمو الأعضاء الجنسية. حتى إن الطمث قد ينقطع عند بعضهن نتيجة لاضطراب الهرمونات، ومع ذلك فهناك فرصة لإنجاب طفل حسب النوع الجيني للمتلازمة.

فالمرأة التي تعاني اختلال من نوع الشخصية الأمومية (Maternal disomy)، وهو أن ترث نسختين من نفس الكروموسوم من الأم فقط دون مشاركة الأب، من المرجح أن تنجب طفلًا سليمًا. أما المرأة التي لديها اختلال جيني من نوع الحذف (Deletion) لديها فرصة 50% لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان (Angelman syndrome)، وهي متلامة وراثية ترتبط بنفس الكروموسوم المسؤول عن متلازمة برادر ويلي.

وعلى النقيض لا يوجد حالات لأب مصاب بالمتلازمة أنجب طفلًا من الأساس، ولكن يوجد احتمال أن ينجب طفلًا مصاب بمتلازمة برادر فيلي أو برادر ويلي إذا كان نوع الاختلال الجيني هو الشخصية الأمومية (Maternal disomy).

هل يوجد نظام غذائي للسيطرة على شراهة تناول الطعام لأصحاب المتلازمة؟

لا يوجد نظام غذائي محدد لمريض متلازمة برادر فيلي، ولكن يمكنك اتباع النصائح التالية:

• تقليل نسبة الكربوهيدرات في الطعام، ويمكن قياسها بأن الكمية المناسبة في حجم راحة يد الطفل.
• التركيز على الخضروات غير النشوية والبروتين عالي الجودة.
•  تقليل نسبة الأغذية المصنعة على مائدة الطعام، خاصة التي تحتوي على الكربوهيدرات المكررة.
• تجنب السكريات والمشروبات المحلاة ومشروبات الحمية المحلاة صناعيًا.
• عمل مجموعة صغيرة من الوجبات الخفيفة معروفة السعرات الحرارية وتناولها بالتناوب.
• استشارة طبيب التغذية لتوفير حمية مناسبة للطفل.

ولا تنسي أنه أثناء نمو الطفل، هناك حاجة شديدة للكربوهيدرات الجيدة والمعقدة للنمو وبناء العضلات، لذلك لا يكن حرمانك للطفل قاسيًا وإنما باعتدال.

أسئلة شائعة

وختامًا، فالمصاب بمتلازمة برادر ويلي (PWS) يعيش حياةً عاديةً كأي شخص آخر، يقع في الحب ويتزوج ويذهب للعمل كل صباح. الفرق الجوهري بينه وبين غيره هو طريقة إدارته لحياته وتنظيم أولوياته، لذلك لا يجب أن يغفل عن المتابعة الدورية مع الطبيب، وتنظيم روتينه الغذائي.