داء تاي ساكس | مرض وراثي نادر يصيب الأطفال

هل لاحظت على طفلك بعض الأعراض التي تستدعي القلق مثل ضعف العضلات، وعدم القدرة على الحركة، وضعف السمع وغيرها من المشاكل الصحية الأخرى. وتوجهت للطبيب وبعد الفحوصات تبين إصابته بداء يسمى داء تاي ساكس؟ هل تود معرفة ما هو تاي ساكس؟. وما هي أسبابه؟. وهل يمكن علاجه أم لا يوجد له علاج؟. في هذا المقال سوف نذكر كل ما تريد معرفته عن هذا المرض.

ما هو داء تاي ساكس (Tay Sachs disease)؟

داء تاي ساكس (Tay Sachs disease) يعد حالة وراثية نادرة تؤثر بشكل رئيسي على الرضع والأطفال الصغار. يعمل داء تاي ساكس على توقف الأعصاب عن العمل بشكل صحيح وعادة ما يؤدي هذا المرض إلى الوفاة.

يعتبر الناس من أصل يهودي أشكنازي هم أكثر الفئات المعرضة للإصابة به. ولكن يمكن لأي شخص أن يكون حاملًا لجين Tay sachs.

هناك ثلاثة أشكال لهذا المرض. ويعد الشكل الأكثر شيوعًا هو الذي يظهر في الرضع التي تتراوح أعمارهم من 3 إلى 6 أشهر ويسمى الشكل الطفولي. وشكل يظهر في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 5 سنوات، وعادةً يحدث في أي وقت خلال مرحلة الطفولة. آخر شكل يحدث عادةً في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكرة والذي يسمى البداية المتأخرة. وتختلف أعراض داء تاي ساكس من شكل لآخر.

أسباب مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويحدث بسبب تغير في جين يسمى Hexa. ويحدث هذا التغيير بسبب عدم وجود إنزيم يسمى هكسوسامينيداز(beta-hexosaminidase A) الذي يساعد على تكسير وإعادة تدوير جزيئات غانغليوزيد(GM2)، وعند غياب هذا الإنزيم تتراكم المادة الدهنية GM2 في الخلايا العصبية ويسبب تلف خلايا الدماغ.

عندما يكون كلا الوالدين حاملًا لهذا الجين، يكون لدى الطفل فرصة بنسبة 25% للإصابة بالمرض. ولكي يصاب الطفل بالمرض يجب أن يحصل على نسختين من الجين، واحدة من كل من الوالدين. فإذا انتقل للطفل من أحد الوالدين يكون الطفل حاملًا للمرض وليس مريضًا.

أعراض داء تاي ساكس

تختلف حدة الأعراض حسب المرحلة العمرية التي تمت الإصابة فيها، ولكل مرحلة أعراض مختلفة عن الأخرى.

الأعراض عند الرضع

تشمل العلامات والأعراض التي تظهر على الرضع من عمر 3-6 شهور ما يلي:

• الخوف الشديد عند سماع الأصوات العالية.
• بقع حمراء في العين.
• عدم القدرة على الجلوس والاستدارة والزحف.
• ضعف في العضلات.
• مشاكل في الحركة.
• نوبات صرع.
• فقدان السمع والبصر.
• الشلل.
• مشاكل في البلع.
• عدم الاستجابة للبيئة المحيطة.
• كبر حجم الرأس.

تتدهور هذه الأعراض بسرعة كبيرة، حيث يعتبر هذا الشكل هو أكثر الأشكال حدة.

الأعراض في عمر 2-5 سنوات

ويعتبر هذا الشكل من المرض أقل شيوعًا، وتشمل الأعراض التي يمكن أن تظهر على الأطفال المصابين الآتي:

• مشاكل في السلوك.
• فقدان تدريجي للمهارات الحركية.
• التهابات متكررة في الجهاز التنفسي.
• فقدان بطيء للرؤية والكلام.
• انخفاض في الوظيفة العقلية.
• نوبات الصرع.

عند إصابة الطفل بداء تاي ساكس في هذا السن. فعادةً ما يكون هذا المرض قاتلًا بسبب الإصابة بنوبات الرئة والتهابات الجهاز التنفسي.

الأعراض عند البالغين

وهو شكل نادرًا ما يحدث، وتكون الأعراض أقل حدة من الأشكال الأخرى كما أنها تتطور ببطء ويمكن أن تشمل الآتي:

• ضعف في العضلات، وفي التنسيق الحركي.
• رعشة وتشنجات عضلية.
• فقدان القدرة على المشي.
• مشاكل في الكلام والبلع.
• الاضطرابات النفسية.
• فقدان الوظائف العقلية في بعض الأحيان.

عندما تلاحظ أي من الأعراض السابقة على طفلك. عليك التوجه إلى الطبيب على الفور لإجراء الفحوصات اللازمة لتشخيص الحالة، وتحديد العلاج المناسب.

كيف يتم تشخيص داء تاي ساكس؟

في حالة ظهور أعراض الإصابة بداء Tay-sachs يقوم الطبيب بفحص الطفل وسؤال الأم عن التاريخ المرضي لعائلة الطفل. ويطلب الطبيب إجراء بعض الاختبارات التي يمكن أن تساعده في تشخيص الحالة؛ وتشمل هذه الاختبارات ما يلي:

• فحص الدم لقياس مستويات إنزيم هكسوسامينيداز(hexosaminidase).
• فحص العين للكشف عن وجود بقعة حمراء داخل العين.
• اختبار الجينات الوراثية.

أحيانًا ما يقوم الطبيب بتشخيص المرض أثناء فترة الحمل. وذلك عن طريق أخذ عينة من خلايا المشيمة عبر المهبل أو البطن، أو عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين. وتتم هذه الفحوصات إذا كان أحد الأبوين حاملًا للمرض.

علاج داء تاي ساكس

لا يوجد حتى الآن علاج لداء تاي ساكس وتهدف خيارات العلاج إلى السيطرة على بعض الأعراض. وقد يصف الطبيب بعض العلاجات الداعمة التي تساعد الطفل على التعايش مع المرض؛ وتشمل هذه العلاجات الآتي:

• أدوية لعلاج نوبات الصرع وتيبس العضلات.
• علاج مشاكل النطق واللغة، والتي يمكن أن تساعد في حل مشاكل البلع.
• الاهتمام بالتغذية وترطيب الجسم. في بعض الأحيان ينصح الطبيب باستخدام زجاجات خاصة أو أنبوب تغذية، لتجنب دخول الطعام والسوائل إلى الرئتين أثناء الأكل.
• العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على الحركة بشكل أكثر مرونة والسيطرة على تيبس العضلات. كما يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحد من تراكم المخاط داخل الرئتين مما يؤدي بدوره إلى تقليل خطر الالتهاب الرئوي.
• مضادات حيوية لعلاج الالتهابات مثل الالتهاب الرئوي في حال حدوثها.

مازال هناك دراسات وأبحاث حول إيجاد علاجات مستقبلية لداء Tay sachs مثل: العلاج الجيني، وزرع الخلايا الجذعية، أو العلاج باستبدال الإنزيمات. حيث يمكن أن تؤدي هذه العلاجات إلى علاج هذا المرض أو المساعدة في إبطاء تطوره. وقد أثبتت هذه العلاجات نتائج على الحيوانات، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لإثبات كفاءتها على البشر.

وفي النهاية، عليك أن تعلم أنه لا توجد طريقة لمنع داء تاي ساكس. إذ أنها حالة موروثة يصاب بها الأطفال عند تلقي اثنين من الجينات المختلفة من والديهم، وتعد أفضل طريقة لمنع الإصابة بداء Tay-sachs هو إجراء فحوصات جينية قبل الحمل، أو القيام بفحص دم لمعرفة مستويات بروتين Hexa في الدم ومعرفة ما إذا كنت حاملًا للمرض أم لا. ففي حالة اكتشاف شخصان يخططان لإنجاب أطفال أن كلاهما حاملان للمرض، يمكن أن يساعدهم الطبيب على تقليل فرص إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.

الأسئلة الشائعة