الهيموفيليا – الناعور .. الأنواع والأسباب والعلاج

يُعد مرض الهيموفيليا من أكثر أمراض الدم إنتشارا, فوفقاً للإتحاد العالمي للهيموفيليا، فإنه من كل مائة ألف شخص يولد شخص واحد مصاب بالهيموفيليا.

سوف نتعرف في هذا المقال في دكتور كشكول عن ما هو مرض الهيموفيليا؟ وما هي أعراضه وكيف يمكن علاجه؟ تابع معنا.

ما المقصود بالهيموفيليا؟

هو اضطراب نزفي وراثي لا يتجلط فيه الدم بطريقة طبيعية، مما يؤدي إلى حدوث الكثير من فقدان الدم بسرعة كبيرة عن المعتاد.

أسباب حدوثه

يحتوي دم الإنسان على 13 نوع من البروتينات التي تسمى عوامل التجلط, والتي تعمل مع الصفائح الدموية لتكوين الجلطات ووقف النزيف بعد الإصابة أو الجراحة، والأشخاص المصابون بالهيموفيليا يكون لديهم طفرة في الجينات المسئولة عن إنتاج العامل الثامن أو التاسع لذلك لا تتم عملية تجلط الدم بطريقة طبيعية ويتعرضون للنزيف المفرط عند التعرض لإصابة بسيطة أو جراحة.

يستطيع معظم المصابين ممارسة الأنشطة العادية، لكن قد يعاني البعض من نزيف المفاصل بسبب ممارسة الرياضة أو في بعض الأحيان بدون سبب.

من الجدير بالذكر أنه: تكمن خطورة الإصابة بهذا المرض عند حدوث النزيف الداخلي في المفاصل أو على المخ مما يؤدي إلى تلف الأعصاب والمفاصل وقد يموت البعض بسبب النزيف الحاد.

أنواع الهيموفيليا

توجد ثلاثة أنواع من هذا مرض وهي:

• الهيموفيليا A: هي أكثر الأنواع شيوعًا، وتحدث بسبب طفرة في الجين المسئول عن إنتاج العامل الثامن.
• الهيموفيليا B: تحدث عندما يكون الطفرة في الجين المسئول عن إنتاج العامل التاسع.
• الهيموفيليا المكتسبة: هي شكل من أشكال اضطراب النزيف لكنها لا تحدث بسبب طفرات جينية موروثة، إنما تحدث في حالات اضطراب المناعة الذاتية عندما يصنع الجسم أجسام مضادة ذاتية تهاجم وتعطل عامل التجلط الثامن.

التشخيص

في أغلب الأحيان، لا يتم التشخيص إلا بعد إصابة المريض بنزيف غير طبيعي بعد إصابة أو جراحة أو نزيف تلقائي بدون سبب، ويٌشخِّص الطبيب اعتماداً على نتائج اختبار عوامل التجلط، إذ يعمل اختبار عوامل التجلط على تحديد نوع المرض وشدته مما يساعد الطبيب في تحديد العلاج المناسب، وتظهر نتائج الاختبار كالتالي:

• إذا كان مستوى العامل الثامن أو التاسع 50:100 % فهذا يعني أن الشخص طبيعي ولا يعاني من أي مرض.
• إذا كان مستوى العامل الثامن أو التاسع أكبر من 5% وأقل من 50% فهذا يعني أن إصابة المريض خفيفة.
• إذا كان مستوى العامل الثامن أو التاسع 1:5 % فهذا يدل على أن الحالة متوسطة.
• أما إذا كانت نسبة العامل الثامن أو التاسع أقل من 1% يشير ذلك إلى إصابة المريض بهيموفيليا شديدة.

كيف يتم وراثة مرض الهيموفيليا؟

لدى الإناث إثنان من الكروموسوم X تحصل على كل منهما من أحد الوالدين، بينما يرث الذكور كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب، ويقع الخلل الجيني المسئول عن حدوث الهيموفيليا في كروموسوم X لذلك لا يمكن للآباء نقل المرض إلى أبنائهم الذكور.

 لكن إذا حصل الذكر على نسخة واحدة من الطفرة الجينية من الأم فسيكون مصابًا، ولهذا فإنه أكثر شيوعًا في الذكور عن الإناث.

يجب أن تحصل الأنثى على نسختين من الطفرة الجينية على كروموسوميها X حتى تصاب به وهذا نادر جدًا، والأنثى التي لديها نسخة واحدة من الطفرة الجينية تعتبر حاملة للمرض وليست مصابة به؛ لأن لديها نسخة أخرى طبيعية من الجين تنتج عوامل تخثر كافية، لكنها تنقل الهيموفيليا إلى أطفالها.

علاج الهيموفيليا

إن الهيموفيليا مرض وراثي، فهي حالة غير قابلة للشفاء التام، ولكن يمكن تقليل حدة أعراضها ومنع حدوث مضاعفات خطيرة عن طريق منتجات علاجية تحتوي على عامل التخثر المفقود يتم حقنها في الوريد، وقد يصفها الطبيب بشكل منتظم أو فقط عند حدوث نزيف حسب شدة الحالة.

ختامًا، صحتك من أهم النعم التي تمتلكها، فحافظ عليها حتى لا تفقدها.